Mengenal Penyakit ALS yang dialami Stephen Hawking

Bertahan 55 tahun dengan penyakit ALS menjadikan Stephen Hawking satu-satunya  penderita ALS yang bertahan hidup paling lama. Apa itu ALS?

Dunia kehilangan fisikawan kenamaan asal Inggris, Stephen Hawking, yang meninggal dunia pada Rabu, 14 Maret 2018. Stephen Hawking adalah satu-satunya orang dengan penyakit ALS (Amyotrophic lateral sclerosis) yang berhasil bertahan hidup hingga usia 76 tahun.

Melihat sosoknya Stephen Hawking diketahui memiliki penyakit yang dideritanya pada usia 21 tahun, yaitu ALS (Amyotrophic lateral sclerosis). Penyakit ini merupakan penyakit dengan sistem saraf  dengan sel-sel tertentu (neutron) di dalam otak dan sum-sum perlahan mati.

Stephen berhasil hidup selama 55 tahun  dengan kondisi ALS. Padahal saat dia didiagnosa pada usia 21 tahun dia diperkirakan hanya mampu bertahan hidup sekitar 2-5 tahun saja.

Apa itu ALS?

ALS merupakan kependekan dari Amyotrophic lateral sclerosis. Anda mungkin pernah mendengar penyakit ini disebut Lou Gehrig, setelah pemain baseball yang didiagnosis menderita penyakit ini tahun 1930-an. Seorang dokter Prancis bernama Jean-Martin Charcot menemukan kondisi penyakitnya.  ALS dapat dikatakan penyakit langka. Penyakit ini umumnya memengaruhi lebih banyak pria daripada wanita pada usia 40-60 tahun

ALS merupakan penyakit progresif, yang umumnya akan kian memburuk  seiring berjalannya waktu. Penyakit ini akan mempengaruhi saraf di otak dan sumsum tulang belakang yang mengendalikan otot Anda. Nah, ketika otot semakin melemah, maka dapat membuat Anda sulit berjalan, berbicara, makan, bahkan hanya sekadar bernapas saja akan menjadi aktivitas yang sulit.

Dua Jenis Penyakit ALS

Dikenal ada dua jenis tipe penyakit ALS yaitu neuron motor atas (sel saraf otak) dan neuron motorik bawah (sel saraf pada sumsum tulang belakang).

Neuron motor berfungsi untuk mengendalikan sema gerakan refllek atau spontan pada oot lengan, kaki dan wajah. Selain itu neuron  motor juga berfungsi untuk memberitahu otot-otot Anda untuk bekontraksi. Hal inilah yang memberitahu otot-otot Anda untuk berkonstraksi seperti untuk berjalan, berlari, angkat beban, benapas, menelan makanan,dan lainnya.

Neuron motor berfungsi membantu semua gerakan sukarela Anda pada otot lengan, kaki, dan wajah Anda. Mereka memberitahu otot-otot Anda untuk berkontraksi sehingga Anda bisa berjalan, berlari, mengangkat smartphone Anda, mengunyah dan menelan makanan, dan bahkan bernapas.

ALS adalah salah satu dari sedikit penyakit motor neuron. Beberapa lainnya meliputi: Sklerosis lateral lateral (PLS, Kelumpuhan bulbar progresif (PBP), dan pseudobulbar palsy.

Gejala-Gejala ALS

Dengan ALS, neuron motor di otak dan sumsum tulang belakang mengalami kerusakan dan mati. Bila ini terjadi, maka otak Anda tidak dapat  mengirim pesan ke otot Anda lagi. Karenanya otot menjadi tidak menerima sinyal apapun, dan membuatnya kian melemah dan ini yang atrofi. Suatu hari maka otot tidak lagi bekerja dan Anda kehilangan kendali atas gerakan mereka.

Pada awalnya, otot menjadi lemah atau kaku. Anda mungkin memiliki lebih banyak masalah dengan gerakan halus – seperti kesulitan memutar kunci. Atau, Anda mungkin tersandung atau sering jatuh. Setelah beberapa saat, Anda tidak bisa menggerakkan lengan, kaki, kepala, atau badan Anda.

Akhirnya, orang dengan ALS kehilangan kendali pada diafragma mereka, otot-otot di dada yang membantu seseorang bernapas. Lama kelamaan mereka tidak bisa bernapas sendiri dan perlu di mesin pernapasan.

Hilangnya pernapasan menyebabkan banyak orang dengan ALS meninggal dalam waktu 3 sampai 5 tahun setelah mereka didiagnosis. Namun beberapa orang bisa hidup lebih dari 10 tahun dengan penyakit ini.

Orang dengan ALS masih bisa berpikir dan belajar. Mereka memiliki semua indera mereka – penglihatan, penciuman, pendengaran, rasa, dan sentuhan. Namun penyakit ini bisa mempengaruhi kemampuan ingatan dan pengambilan keputusan mereka.

ALS memang tidak bisa disembuhkan. Namun para ilmuwan sekarang tahu lebih banyak tentang penyakit ini dibanding  sebelumnya. Saat ini mereka masih mempelajari perawatan dalam tahap uji klinis.

Ada beberapa gejala yang perlu diperhatikan yang dapat dicurigai sebagai penyakit ALS seperti : berjalan atau melakukan aktivitas harian, kaki atau pergelangan kaki melemah atau lumpuh, berkurangnya fungsi tangan, kesulitan untuk menelan atau berbicara, sering terjadi kram otot dan lengan, bahu, lidah seperti berkedut, dan mengalami kesulitan mendongakkan kepala atau menjaga postur tubuh.

Untuk mendiagnosa penyakit ini, dokter akan melihat riwayat pengobatan, uji fisik, terutama pada fungsi saraf dan otot. Selain itu dokter juga akan melakukan tes jalan, menelan, bernapas, dan refleks. Selain itu dokter kemungkinan akan melakukan electromyography (EMG), Magnetic Resonance Imaging (MRI), tes genetik, pemeriksaan darah, urin, biopsy otot dan lainnya.

Ada banyak faktor risiko  penyakit ALS, yaitu: genetika (turunan), berusia 40-60 tahun, kelompok usia <65 tahun, ALS lebih berisiko dialami laki-laki dibanding perempuan, faktor lingkungan seperti perokok, dan adanya trauma benturan.

Faktor Penyebab ALS

Hingga kini,  periset  masih belum  mengetahui  persis apa yang menyebabkan neuron motor mati  pada kasus  ALS. Diperkirakan ALS itu terjadi  akibat perubahan gen atau mutasi, yang diperkirakan menjadi penyebab   5% hingga  10% kasus ALS. Lebih dari 12 perubahan gen yang berbeda telah dikaitkan dengan ALS.

Salah satu perubahannya adalah gen yang membuat protein yang disebut SOD1. Protein ini  ternyata dapat menjadi racun bagi neuron motor. Selain itu perubahan gen lainnya pada ALS juga bisa merusak neuron motor.

Di samping, yang ikut dicurigai menjadi penyebab ALS adalah pengaruh lingkungan. Ilmuwan hingga kini sedang mempelajari apakah orang yang bersentuhan dengan bahan kimia atau kuman tertentu menjadi lebih mungkin mengalami ALS. Misalnya, orang-orang yang bertugas di militer selama Perang Teluk 1991 mendapatkan ALS lebih tinggi dari biasanya.

Para ilmuwan juga melihat kemungkinan penyebab lainnya:

Glutamat. Bahan kimia ini mengirimkan sinyal ke dan dari otak dan saraf dan ini   adalah jenis neurotransmiter. Dengan ALS, glutamat terbentuk di ruang di sekitar sel saraf dan bisa merusaknya.

Ada satu obat bernama riluzole (Rilutek) bekerja dengan menurunkan kadar glutamat dan dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit.

Masalah sistem kekebalan tubuh. Sistem kekebalan tubuh kita melindungi tubuh dari penjajah asing seperti bakteri dan virus. Di otak Anda, mikroglia adalah tipe utama sel kekebalan tubuh. Mereka menghancurkan kuman dan sel yang rusak. Adanya ALS, ini mikroglia juga bisa menghancurkan neuron motorik yang sehat.

Masalah mitokondria.  Mitokondria adalah bagian dari sel yang menjadi tempat energi dibuat. Adanya masalah pada mitokondria ini mungkin menjadi penyebab ALS atau malah dapat menyebabkan kasus  ALS yang ada kian buruk.

Oxidative Stress ( Stres oksidatif) . Sel tubuh kita menggunakan oksigen untuk menghasilkan energi. Beberapa oksigen yang digunakan tubuh Anda untuk membuat energi bisa terbentuk menjadi zat beracun yang disebut radikal bebas, yang dapat merusak sel. Obat edaravone (Radicava) adalah antioksidan yang bisa membantu mengendalikan radikal bebas ini.

Periset hingga kini masih banyak mempelajari  belajar lebih banyak tentang ALS setiap hari. Apa yang mereka temukan akan membantu mereka mengembangkan obat untuk mengobati gejala dan memperbaiki kehidupan orang yang memiliki penyakit ini.

Pengobatan ALS

Sayangnya, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dengan total. Yang hanya dapat dilakukan adalah untuk pengendalian gejala dan membantu pasien bertahan.

Ada satu obat bernama riluzole (Rilutek) bekerja dengan menurunkan kadar glutamat dan dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit. Ada juga obat lainnya yang dapat mengendalikan kejang, kram, nyeri, depresi dan menelan. Selang perut dapat dipakai untuk makan untuk mencegah pasien tersedak.

Selain itu diperlukan juga ahli gizi untuk membantu mencegah penurunan berat badan. Terapi fisik, okupasi, dan wicara dapat membantu pasien tetap kuat dan mandiri. Alat bantu seperti penjepit, pembungkus kaki dari logam, kursi roda, dan mesin pernapasan juga diperlukan selama masa pengobatan. Di tahap selanjutnya, tujuan utama dari adalah memberi kenyamanan terhadap kondisi orang yang memiliki penyakit ALS.

ALS termasuk penyakit kronis yang tidak dapat disembuhkan dan pengobatan lebih untuk menjaga tidak bertambah parah, seperti penyakit-penyakit lainnya seperti diabetes, hipertensi, stroke atau lainnya yang membutuhkan perawatan intensif.